“基因”这个词对温州百姓来说，并不陌生。温籍科学家杨焕明教授因为人类基因组计划中国卷的圆满完成而成为温州人的骄傲。因此，当温州华大生物科技有限公司推出“基因检测”项目的消息一传出，温州人马上就联想到杨焕明。但到底“基因”和“基因检测”是怎么一回事，对老百姓都有哪些帮助，许多人都不清楚。

基因与疾病 用最通俗的语言来说，“基因”就是人体内向下一代传递遗传信息的物质，每个人都有两套基因，分别来自父亲和母亲。人类基因组计划的成功完成，让科学家们知道了人体内总共约有3万个基因，其中许多基因是与疾病有明确关系的。目前已经证明有五千多种疾病分别与单个基因的遗传有确切关系；还有许多像癌症或者老年痴呆、糖尿病、高血压等中老年人的常见病，分别与多个基因的遗传相关。例如高血压，国内调查发现，父母一方有高血压，其子女高血压患病率为28.3%；父母双方均有高血压，其子女的患病率为46%；父母双方均无高血压，其子女的患病率仅为3.1%。

疾病方程式 要理解疾病与基因的关系，首先记住下面的方程式：疾病＝内因＋外因。

简单来说，“内因”就是体内的基因，“外因”就是环境因素。环境因素包括生活环境、生活习惯、生活方式等。人的一生中，基因基本上是不会改变的，也就是说“内因”不会变，相反，人的生活环境和生活习惯等是会改变的。基因检测就是在还没有任何疾病（症状）发生以前，通过对人体内基因种类的分析，确定人体内的 “内因”，然后通过调整“外因”这单个因素来避免疾病的发生。

由于“内因”确定了，如何调整“外因”就变得明朗多了。比如说通过基因检测，发现某个高血压的基因异常，证明患有高血压的风险比正常人高出很多。高血压的内因确定了，通过积极的锻炼和科学的生活习惯，完全可以避免高血压的发生。再比如说检测出药物代谢基因异常（内因确定），只要调整外因（不服用与这个基因相关的药物），完全就可以避免因为这个基因缺陷导致药物在体内积累引起的药物性肝炎等疾病。当然，在没有作基因检测的情况下，也可以通过调整“外因”来避免患病，只不过就盲目得多，不知道调整到什么程度才算合适。

基因检测 利用基因检测，探测哪个基因异常、预测何时发病甚至变成常规检查项目，都已经不是难事。据了解，目前美国每年平均做400万次基因检测来预测并检查疾病。利用基因检测技术，医生们对疾病的诊断和分类将更为精细和准确，甚至还没发病就可检查出患病风险，或为还在妈妈肚子里的胎儿诊断数十年后才会罹患的疾病。例如BRCA基因检测，女性若测出BRCA1或BRCA2基因有缺陷，则在中年以后罹患乳腺癌或卵巢癌的几率高达80％。更有许多家庭因为对基因检测的不了解而耽误了许多本该可以避免的悲剧。

对于健康人，基因检测能够帮助他了解患病风险，提前做好预防，辅助积极的体检，避免患病；对于已经患有疾病的人，基因检测能够帮助病人确定发病原因是否由基因异常引起，能帮助后代预测患病风险。

目前，温州医学院附属第二医院体检中心联合生物医学信息研究所，已经可以对药物代谢基因、高血压相关基因（两个）进行基因检测。在年底以前，还将推出乳腺癌、肥胖型糖尿病、高血脂、老年痴呆、慢性乙肝、糖尿病和肾功能、冠心病等疾病的相关基因检测。

基因检测的技术有许多种，各种方法的准确度、可靠性和成本都不相同。在众多检测技术中，DNA测序是公认的最准确、最可靠的方法，可重复性最强。华大基因以DNA测序技术和基因组学研究闻名于世界，是目前国内规模最大的DNA测序中心。温州华大的所有基因检测项目最后一道工序——DNA测序，将在华大基因北京、杭州和上海的试验中心完成，保证测序结果的准确与可靠。

随着生命科学和医学的不断发展，将有越来越多的疾病基因被科学家们掌握，基因检测也将越来越显现出其特有的魅力。了解自己，把握未来，您的健康未来，从现在开始将把握在您自己的手中！（2004-11-05）